苯丙酮尿症的治疗方法主要是什么

苯丙酮尿症的治疗方法主要有食疗、药物治疗、平台期治疗、基因治疗等方法。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢不能或异常，大量苯丙酮酸代谢产物从儿童尿液中排出的一种先天性代谢疾病。治疗方法如下：

1、食疗。

这是目前最有效的治疗方法。给孩子吃低苯丙氨酸的食物，如大米、大白菜、菠菜、土豆、羊肉、葡萄等。服用低苯丙氨酸水解蛋白，保证人体蛋白质合成所需的氨基酸。补充各种维生素、矿物质和微量元素。定期检查血液中苯丙酸的浓度，随时调整饮食。一般这种方法可以避免婴儿期智力低下。如果治疗拖延到4-6岁，那么中枢神经系统发育已经严重受损，智力无法提高，只能缓解症状。控制饮食治疗的时间。目前认为，向低蛋白饮食过渡只能从7-8岁开始。

2、药物治疗。

对于辅酶缺乏者，仅限制饮食无效，需要补充四氯生辅酶，可口服，也可静脉注射。

3、平台期治疗。

有人认为本病在胎儿期给药可取得满意疗效。据统计，在怀孕第三个月开始饮食疗法的人，30%的孩子会正常。

4、基因治疗。

原位修复缺损，植入正常基因代替异常基因，是最新最有前途的治疗方法。

注意事项：首先，根据孩子的年龄和消化能力，可以多吃脂肪类食物，如肥肉、芝麻酱、糖果、甜食等。补充无机盐和维生素。其次，尽量使食物多样化。根据自己的情况多吃新鲜蔬菜和水果。冬天可以用红薯、胡萝卜、山药代替主食充饥。因为含有丰富的维生素、无机盐和碳水化合物，而苯丙氨酸的含量较低。最后，应禁止食用或偶尔食用所有富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉和豆类等。