先天性睾丸发育不全是男性先天性发育畸形之一。
由性染色体数量异常引起的先天性睾丸发育不良是男性性腺功能减退的常见形式,也是男性不育的常见遗传原因之一。先天性睾丸发育不良的临床特征是无睾丸、睾丸小、缺乏第二性征、不孕、男女乳房和高促性腺激素型性腺机能减退,患者出生时外生殖器正常。青春期前只有不典型的男性化临床表现,比如睾丸比其他孩子略小,下肢比其他孩子略长,其他方面与正常男孩没有区别。病理性性腺机能减退此时还没有表现出来,患者性腺机能减退的症状和体征在青春期就开始表现出来了。主要治疗方法是长期甚至终身补充雄激素,旨在促进患者第二性征的发育,改善其性功能,增强其社会适应能力等。
建议如果出现先天性睾丸发育不全,应及时前往医院进行治疗,以免延误病情。