如何检查肥厚型心肌病

肥厚型心肌病的检查包括体格检查、实验室检查、病理检查和其他检查。

1、体格检查：

在检查过程中，医生会重点听诊患者的心音。轻度心脏增大患者可闻第四心音。在流出道梗阻患者中，胸骨左缘第3至第4肋骨间可听到粗糙的喷射收缩期杂音。心脏尖部常可听到收缩期杂音，这是由二尖瓣前叶移至室间隔引起的二尖瓣关闭不全所致。

2、实验室检查：

对肥厚型心肌病患者进行基因检测的目的包括明确诊断、临床前诊断、家族基因检测和生育决策。基因检测中没有发现致病变异时，可以考虑外显子测序。

3、影像学检查：

普通胸片检查显示心影正常或左心室增大。经胸超声心动图是大多数HCM患者的首选，用于疾病诊断、确定肥厚、筛查左心室心尖部动脉瘤、评价左心室收缩和舒张功能、二尖瓣功能以及筛查评估左心室流出道梗阻的严重程度。可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化。心肌活检对排除侵袭性心肌病有重要价值，但是一种有创检查，非必要时不是首选。

4、其他检查：

心电图主要表现为QRS波、左心室高电压、倒T波、异常Q波。少数患者可出现深而不宽的病理性Q波。部分患者还可伴有室性传导阻滞等心律失常。肥厚型心肌病患者的心导管检查可以显示左心室舒张末期压力的增加。在左心室流出道狭窄的患者中，心室腔和流出道之间存在收缩压差。心室造影显示左心室变形，可呈香蕉状或狗舌状，心尖增厚时呈梭形。

肥厚型心肌病的预防措施：有家族史的夫妇，如果有生育需求，应进行遗传咨询和产前诊断。肥厚型心肌病高危人群应限制参加剧烈活动，定期体检，必要时采取预防性治疗。