李睿 主治医师
成都市第二人民医院 - 耳鼻喉科
软骨发育不良可能由基因突变染色体异常、遗传、辐射等原因引起。
1、基因突变染色体异常：
大多数情况下，胎儿软骨发育不良是由染色体异常引起的。即使部分父母正常，怀孕的胎儿也可能存在软骨发育不全，这是胎儿生长发育过程中基因突变导致的染色体异常。
2、遗传：
胎儿软骨发育不全是典型的遗传病。造成这种情况的原因与父母的显性基因遗传和隐性基因遗传有关。如果父母一方或双方四肢短小、头大或前额突出，出生的胎儿大多会遗传相同的基因，导致软骨发育不全。
3、辐射：
随着社会的发展和进步，各种电气设备形成的电磁辐射。如果孕妇在怀孕期间接受过多的有害辐射，还可能导致胎儿软骨发育异常，从而导致软骨发育不全。胎儿软骨发育不全是软骨骨化缺陷引起的发育异常，主要影响骨骼的生长。其临床表现为短腿侏儒、身体畸形等。需要骨碱性磷酸酶、全身CT、骨显像等专业检查才能确诊。
软骨发育不全是一种染色体显性遗传病，主要表现为四肢短小，一般对智力无明显影响。目前没有特别有效的治疗方法。有些患者可以使用生长激素，效果很好；有的患者腰椎、脑干脊髓受压，导致神经病变，需要手术治疗；对于胸腰椎和骶椎的一些畸形，可以考虑用支架来矫正。后期肢体畸形明显时，需要手术矫正。软骨发育不良主要是营养缺乏引起的，日常生活中要补充钙片。此外，维生素等助消化食物也要及时补充。建议过一段时间后及时去医院检查。如果软骨损伤长期得不到缓解，可能会影响身体的发育。因此，日常生活中应及时服用神经营养药物，如甲钴胺片。