戈谢病最明显的症状

戈谢病最明显的症状是生长发育迟缓，有时伴有进行性肝脾肿大。

戈谢病即葡萄糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，在染色体上呈隐性，是最常见的溶酶体沉积病。葡萄糖脑苷脂是一种可溶性糖脂物质，是细胞的成分之一，广泛存在于人体内。由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶，葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核-巨噬细胞中蓄积，产生相应的临床表现。谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体上。发现位于1号染色体上的GBA基因存在点突变。GBA基因突变可以是剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使糖脑苷脂大量积聚在肝、脾、骨、肺、脑的单核-巨噬细胞中，形成典型的戈谢细胞。不同的种族有不同的基因型。少数患者可能缺乏激活蛋白。由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏程度不同，临床表现会有很大差异。主要表现：生长发育落后于同龄人，甚至退步。肝脏进行性增大，尤其是脾肿大，伴有脾功能亢进和门静脉高压：骨和关节受累，以及病理性骨折。皮肤出现鳞屑状皮肤变化，在暴露的皮肤上可见褐色斑点。中枢神经系统受到侵害时，出现意识改变、语言障碍、行走困难、癫痫发作等。肺部受累包括咳嗽、呼吸困难和肺动脉高压。眼部受累表现为眼球运动障碍、水平注视困难、斜视等。

戈谢病患者应注意日常休息，避免疲劳，保证充足的睡眠和休息，以减少体力消耗，促进恢复。应注意保持皮肤清洁干燥。防止跌倒、碰撞，引起骨折。