遗传性结节硬化症早期症状

遗传性结节硬化症早期症状有口鼻三角区有呈淡红色或红褐色、对称蝶形分布的、按之稍褪色的皮脂腺瘤，频繁而持续地癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍，情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的多系统和器官损伤神经皮肤综合征。结节性硬化症在儿童时期比在儿童时期更常见，男女比例为2比1。结节性硬化症是一种常染色体疾病，遗传自父母一方。结节性硬化症可累及全身各系统，主要累及外胚层组织衍生的器官，如神经系统、皮肤、眼睛、周围神经、肾脏等受累器官，主要表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力发育迟缓的典型症状。结节性硬化症常引起肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态和呼吸衰竭等并发症。结节性硬化症病程缓慢，部分患者预后不良。大多数病人可以存活几十年。对症治疗可提高患者的生活质量。颅脑平片示脑内结节性钙化和巨大回压痕迹。颅脑CT或MRI扫描示室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多发密度稍低或等密度结节。部分结节呈高密度钙化，双侧多发，普遍强化。平扫无法显示的结节也能被发现。脑电图表现为高振幅紊乱和各种癫痫波。西罗莫司用于治疗肾血管平滑肌脂肪瘤和室管膜下巨细胞星形细胞瘤伴结节性硬化症。雷帕霉素是一种大环内酯类抗生素，因其抑制mTOR活性并参与调节细胞生长而被用于抗真菌治疗。也被用作器官移植后的免疫调节药物。当脑脊液循环受阻时，手术治疗是可行的。

建议优质蛋白质饮食，以米面为主食，给予富含维生素的饮食，减少胆固醇的摄入，少吃蛋黄、贝类和动物肝脏等。