软骨发育不良一般是指软骨毛发发育不良综合征,是一种短肢侏儒免疫缺陷症,是遗传异质型疾病,在性别上男女发病没有明显差异。
临床症状表现为毛发和长骨干骺端软骨发育不良。头发、眉毛和睫毛异常短稀、纤细,容易折断。出生时身长短于正常的胎儿,成年的身高也不超过150厘米,但是智力发育正常。
对于细胞免疫缺陷型、体液免疫缺陷型患者,通常需要使用抗生素来加强抗感染,如阿莫西林、头孢菌素头孢哌酮、阿奇霉素等药物。还可使用免疫增强剂,可以激活多种免疫活性细胞,从而达到增强机体免疫力,具有抗感染,纠正免疫缺陷等功能。