肾上腺皮质增生症怎么确诊

肾上腺皮质增生症一般可以通过尿液检测或血液检测确诊。

根据生化检测尿液17羟类固醇、17酮类固醇和孕三醇的测定，同时血液的17羟孕酮、醛固酮、脱氢异雄酮、脱氧皮质酮和睾酮的测定，对于有生殖器畸形的患者应该进行染色体的核型分析以鉴别性别。同时还要结合肾上腺影像学的检查进行确诊，先天性肾上腺皮质增生症，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。临床上会出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女性男性化，男性表现为性早熟等表现。

肾上腺皮质增生症主要是由于肾上腺皮质激素生物合成所需的酶的缺陷，导致皮质醇激素合成异常，女孩有不同程度的肾上腺皮质功能障碍伴有男性化，而男孩则表现为性早熟。此外可能有许多综合征，如低钠血症或高血压，这是由肾上腺合成皮质醇引起，并在垂体分泌的ACTH的控制下进行。在先天性肾上腺增生中，糖皮质激素和盐皮质激素是由上述激素合成过程不同部分的酶缺陷引起，由于血皮质醇水平下降负反馈效应消失。

肾上腺皮质增生症导致皮质激素合成异常，大多数患者也可能有腺上皮质功能减退的现象，建议去医院做6项性激素、尿17-羟基类固醇试验和电解质试验，以明确病情。治疗方案可以使用强的松纠正激素缺乏症，如果缺少雄激素可以使用睾酮11ate胶囊，如果缺少雌激素可以使用雌二醇。