崔婷婷 副主任医师
湖南中医药大学第一附属医院 - 妇产科
唐氏综合征筛查一般在怀孕15-20周，以16-18周最佳。
唐氏综合征筛查需要孕妇进行抽血化验，检查母体血清中的标志物，并结合孕妇体重、年龄、既往病史和采血时孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。目前主要检测的血清标志物有甲胎蛋白、游离-β亚基-血清促绒毛膜性腺激素、妊娠相关蛋白A、游离雌三醇、总人绒毛膜促性腺激素。孕早期唐氏筛查时间为9-13周+6天，检测的血清学指标主要是妊娠相关蛋白A和游离-β亚基-血清促绒毛膜性腺激素。孕中期的唐氏筛查检测的血清学指标主要为甲胎蛋白、总人绒毛膜促性腺激素及游离雌三醇。除此之外，筛查的孕妇需提供准确的体重、年龄、既往病史和采血时孕周等，否则会影响筛查结果的准确性。唐氏筛查检出率为60%-75%，假阳性率为5%。如果唐筛结果提示为低风险，以后按时产检，24-26周进行四维彩超大排畸检查就好。但如果唐筛结果提示为临界风险或者高风险，需进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查。
唐氏筛查正常值是1:275，如果大于这个数值，属于高风险，考虑可能是唐氏儿，需要进一步检查。怀孕期间最好定期产检，才可以确定宝宝的发育情况。如果胎儿发育正常，不用担心，但是如果出现异常，最好引产，以免产后影响宝宝发育。平时注意多喝水，加强饮食营养，注意不要接触有辐射的东西，不能吃辛辣刺激的食物。在怀孕期间，也不能滥用药物，可以预防胎儿畸形。