多囊肾主要是双侧肾脏内出现大小不一的囊肿。一般通过肾脏的超声检查,就可以诊断。
多囊肾是遗传性疾病,表现为双侧肾脏明显增大,出现葡萄串样囊肿改变,少数情况下,也可能是单侧肾脏发生多囊改变。多囊肾常见的遗传方式是常染色体显性遗传,父母患有多囊肾时,其子女患多囊肾的概率可达50%。主要病因是,1、基因突变,来自父母遗传的突变基因,少数情况下,基因突变由自发病变引起。
2、肾脏疾病,极少数情况与肾脏疾病相关。
3、长期透析,患者会出现透析相关的多囊肾改变。
随病变进展,多囊肾患者囊肿逐渐增多、增大,同时肾脏逐渐增大,最终可能向慢性肾衰竭、尿毒症方向发展。病变过程中,易出现血压升高,或囊肿破裂出血合并感染的情况。
目前并没有特效的治疗方法,一般发生于30岁到50岁。腹部超声是首选的检查方法,具有敏感性高、无放射性、不会造成创伤、经济、简便的优点。超声检查发现肾脏出现多发性的液性囊肿,而且有明确的家族史,就可以作为主要标准。一般患者出现肾区疼痛、血尿、发热等症状,应及时就医。就医后,医生可能首先会对患者进行体格检查,了解有无异常体征。之后可能会建议患者行尿常规、血常规、血生化、超声、CT、MRI、基因检测等检查,进一步明确诊断。医生也可能会对患者进行腹部触诊,部分患者可触及肿大、质硬的肾脏,囊肿多且明显者,触诊时腹部不平,有结节样隆起。
中国肾脏病学泰斗黎磊石院士与第二军医大学政委曹国庆少将把“解放军肾脏病研究所”的牌子挂在了长征医院肾内科。