对于神经纤维瘤患者来说,在疾病早期常常会表现为在患者的躯干、四肢或全身多处出现牛奶咖啡斑疹,并且往往会随着病情逐渐加重。
神经纤维瘤又称为神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤,属于神经系统遗传疾病。遗传模式是常染色体显性遗传,主要由于基因缺陷使神经嵴细胞发育异常,进而出现的神经系统损害性疾病。根据临床表现和基因定位,神经纤维瘤分为两型即Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型神经纤维瘤会出现皮肤牛奶咖啡斑、癫痫发作、记忆力减退、骨骼损害、内脏损害等症状,这种疾病外显率比较高,患病率为3/100000。Ⅱ型神经纤维瘤会出现皮肤牛奶咖啡斑、耳鸣、听力下降、手颤、走路摇摆、语调异常、共济失调、口眼歪斜、面部麻木的症状,一般以单侧多发。如果肿瘤生长在颅内,如听神经的位置,可能会引起耳鸣,后期可导致听力下降,甚至丧失。如果肿瘤生长在脊髓内,可能会引发神经根痛的症状。一旦发现神经纤维瘤,要尽快进行早期处理。体表神经纤维瘤通常呈多发状态,可以挑选症状较明显的部位进行局部处理。如果神经纤维瘤生长在颅内,由于颅腔是相对密闭的空间,占位效应出现时较危险,如后颅窝附近,脑干、小脑等部位功能较为关键,一旦肿瘤生长过大,可影响循环和呼吸功能。患者的色斑颜色逐渐变深,数量明显增多。同时斑疹常常呈卵圆形,一般情况下不会突出于皮肤表面。除此以外,部分患者还可能会在躯干、四肢等部位出现丛状神经纤维瘤。体表比较光滑可以推动,一般可以通过手术的方式来进行治疗。另外,对于神经纤维瘤病二型(Ⅱ)来说很可能会引起听神经瘤等特殊类型的临床疾病发生。