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遗传代谢病的症状

2023-05-16 15:52:5039健康网

遗传代谢病是一种由于代谢物质在体内积聚引起的疾病,其症状因其种类不同而有所不同。常见的症状有生长发育障碍、骨骼畸形、特殊面容等。

1、生长发育障碍

遗传代谢病导致的生长发育障碍主要包括身材矮小、生长迟缓、智力残疾等。如果孩子出现生长发育障碍,应及时去医院检查,明确病因后进行对症治疗。

2、骨骼畸形

遗传代谢病导致的骨骼畸形主要包括鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等。如果孩子出现骨骼畸形,可以在医生指导下佩戴矫形支具进行治疗,严重时可进行手术矫正。

3、特殊面容

遗传代谢病导致的特殊面容主要包括眼距过宽、眼裂小、双眼外角上斜、扁平鼻梁、舌头厚大等。如果孩子出现特殊面容,可以去医院检查,并在医生指导下进行对症治疗,同时可适量补充维生素和微量元素,以促进身体发育。

除以上外,还可能会出现高血氨症等症状,建议孩子及时去医院就诊,遵医嘱进行治疗。

王一清主治医师 成都市第一人民医院    妇产科

住院医师,中共党员。2013年重庆医科大学硕士研究生毕业,2011年取得执业医师资格。科研研究方向:高泌乳素血症与妊娠相关疾病的影响。从事妇科、产科住院部工作,有3年的妇产科临床工作经验。擅长产科常见、多发病的诊治与高危产科疾病的研究。

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