21三体综合征高风险的意思是指胎儿得唐氏儿的可能性比较大,危险性比较高。
但是这样还不能确诊,需要到医院做微创或是羊水穿刺,明确诊断。如果确诊是唐氏儿,属于比较严重畸形,一般要终止妊娠。21三体综合症是一种染色体病,胎儿出生后出现明显的智障,面容特殊,生长发育困难和多发畸形,生活不能自理,还有复杂的心血管疾病。怀孕期间,孕妇要进行产前筛查,排除胎儿患有染色体疾病的风险,其中最常用的办法是唐氏筛查和无创DNA检测进行筛查,得出的结果进行比较得到一个低或高的风险值。
首先患儿智力低下,患儿智力较低,智商一般在20-50之间。会经常傻笑,动作迟缓笨拙。喜欢模仿简单的动作并且不断重复。有时候患儿情绪会不稳定,容易有破坏攻击的行为。其次患儿发育迟缓,有21三体综合征的胎儿身材比较矮小,营养吸收差,容易得呼吸道感染疾病。随着年龄增大会出现老年痴呆状态,容易丧失记忆力、智力持续降低等。而且因为身体免疫力低下,容易发生白血病。再者先天疾病,21三体综合征的胎儿多伴随先天性心脏病、胃肠道畸形、听力视力障碍等疾病。同时孕妇流产,一般怀有21三体综合征的胎儿,孕妇在早期可能就出现先兆流产、胎死腹中的情况。分娩室胎儿容易发生窒息死亡,或者患肺炎死亡。然后面容特殊,21三体综合征的胎儿通常头比较大,眼间距宽、鼻梁低平、眼裂小,舌头经常伸出口外,容易流口水。