小儿苯丙酮尿症是一种先天性遗传疾病,属于隐性遗传,通常在父母身上都携带着致病基因,可以通过饮食调理、药物治疗。
小儿苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸不能转换为络氨酸,使得络氨酸及正常代谢产物合成减少。在婴儿期一般没有明显不适症状,随着年龄的增长,可能会出现智力发育落后、性格异常、尿液和汗液中有鼠尿臭味。
出现上述情况,在平时要合理调整饮食习惯,适当吃低蛋白饮食,比如大豆、大米等,如果在婴儿时期,可以选择低苯丙氨酸配方奶粉。病情严重时可以遵医嘱服用糖基化肠肽、盐酸沙丙喋呤片等药物进行治疗。