苯丙酮尿症是什么症状

2023-01-18 17:33:55410人阅读

周小凤 副主任医师

首都医科大学宣武医院 - 儿科

苯丙酮尿症一般是指苯丙酮尿症,其症状主要包括生长发育缓慢、精神发育迟滞、皮肤干燥等,需要治疗。

1、生长发育缓慢

苯丙酮尿症属于一种染色体隐性遗传病,由于体内的苯丙氨酸羟化酶活性下降,可能会导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而使体内的苯丙氨酸含量增高,进而影响生长发育,出现生长发育迟缓的情况。

2、精神发育迟滞

患者的体内缺乏苯丙氨酸,可能会影响大脑发育,容易引起精神发育迟滞,出现智力低下、语言表达不清等症状。

3、皮肤干燥

苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸含量较高,可能会刺激皮肤,出现皮肤干燥、脱屑、瘙痒等症状。

除此之外,还可能会出现体毛发白、尿液和汗液有特殊气味等症状。患者可以在医生指导下,口服醋酸泼尼松片、甲泼尼龙片等药物治疗。如果出现智力低下现象,可以通过康复训练进行改善,必要时可以通过终身服用药物治疗。

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