遗传代谢病的症状

遗传代谢疾病可导致拒食、呕吐、腹泻、脱发和皮肤色素的变化，以及尿液特殊气味的变化。

遗传代谢性疾病很难治疗，还会导致儿童听力差、智力下降和呼吸困难。有些会呕吐和昏迷，还会影响儿童的生长和智力发育。神经系统异常是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状。新生儿遗传性代谢性疾病常有吮吸困难、喂养困难、呼吸异常、体温过低、发热、惊厥等，严重者较短且畸形。遗传代谢病是指维持机体正常代谢所必需的一些多肽，以及蛋白质合成的酶、受体和载体的遗传缺陷，以及膜泵和生物体的合成，即编码这些多肽的基因突变引起的疾病，这被称为遗传性代谢疾病或先天性代谢遗传。遗传代谢性疾病主要包括乳杆菌血症，如白化病、先天性高血糖症、高尿酸血症、肾上腺脑白质营养不良、基因突变、高铁血红蛋白血症等。当这些遗传代谢性疾病发生时，最好及早诊断和治疗，并尽快到医院进行明确诊断。大多数遗传代谢性疾病很难治疗。

大多数遗传代谢性疾病的直接治疗主要是饮食治疗，一些患者可以使用维生素、辅酶等进行治疗。一般治疗原则是减少代谢缺陷引起的有毒物质，储存和补充正常需要的物质，并进行相应的医疗治疗。通过对症治疗，许多患者可以得到有效控制。在日常饮食中，建议患者注重高蛋白饮食。其次，在患者的日常护理中，应定期打开窗户，保持室内空气新鲜，有规律的生活，保证充足的睡眠。