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先天性肌无力是什么原因造成的

2022-06-10 12:20:5139健康网

引起肌无力的原因有多种,可能是患者的骨骼出现了问题或者肌肉损伤引起的肌无力。部分患者是长期营养不良、身体缺乏必要的维生素造成的肌无力,有不少部分患者是由于家族遗传。部分患者长期熬夜玩手机,内分泌严重失常也会间接引起肌无力。

先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病,主要的发病机制是运动终板、神经肌肉接头信息传递障碍,一般主要表现为波动性的肌肉无力、易疲劳等,主要是需要应用基因检测的方法进行确诊。先天性肌无力以全身波动性肌肉无力及不耐疲劳为典型表现,从出生到婴幼儿期均可发病,但发病率较低,具体症状如下:疲乏无力、眼睑下垂、不能睁眼、复视、眼睛向一侧凝视、眼球转动困难、不能吹气及鼓腮、饮水呛咳、言语不清、不能低头、不能转头、胸闷、心悸、气短、呼吸困难、胃饱胀不适、消化不良、腹胀、便秘、大小便失禁、一侧或双侧肢体瘫痪等。

先天性肌无力常常分为四种类型,包括编码突出前膜蛋白质的基因突变、编码突出间隙蛋白质的基因突变、编码突出后膜蛋白质的基因突变,以及蛋白质反应后糖基化缺陷和某些与疾病重叠的综合征,确诊可以做肌电图、肌肉病理以及遗传学检测。

先天性肌无力可以发生在各个年龄段,比如婴儿一出生可以出现咳嗽无力、吸吮无力、咳痰无力,甚至呼吸无力;症状也可以出现在幼年,比如在学龄前出现四肢活动缓慢、易摔跤、跑步不快、上楼困难等;老年人也可以出现这种症状,这类属于晚发型先天性肌无力,其临床表现和婴儿、幼儿的临床症状类似。先天性肌无力是基因病,由于目前基因疗法尚未成熟,所以此类疾病无法治愈。

先天性肌无力患者养成良好的生活习惯,注意作息时间以及饮食。患者在生活中也要加强自己的身体锻炼,避免肌肉长期不活动,出现萎缩的现象。

张桂茹副主任医师 山东省第二人民医院    神经内科

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